Há
inúmeros transtornos que pais e profissionais ainda não conhecem a
fundo; ou então, só conhecem de ouvir falar. Por conta desse
desconhecimento, muitos diagnósticos foram dados de maneira
equivocada ao longo dos tempos. Sabe-se, hoje em dia, sobre os
diversos distúrbios que acometem crianças e adolescentes até a
fase adulta. A Síndrome de Rett é uma delas.
A
doença é genética e não hereditária. Não existe nenhuma
indicação na ciência de que ela seja passada de pais para filhos.
Portanto, o que se sabe é que a Síndrome de Rett chega à vida da
criança de forma aleatória. A proporção é de uma em cada 10 mil.
Isso explica o porquê o transtorno pode ser considerado raro.
Existe
alguma causa levantada pelos médicos?
Na
verdade, a Síndrome de Rett é causada por uma série de mutações
genéticas sobre o cromossomo X, sobretudo no que é conhecido como
MECP2. Quando esse gene passa por tais transformações, o MECP2
induz à produção de uma proteína defeituosa, prejudicando a
formação de novas sinapses, importante espaço por onde passam os
fluxos de informações entre os neurônios.
Por
que a Síndrome de Rett é mais comum em meninas?
A
explicação está na genética. As pessoas do sexo feminino, quando
diagnosticadas com a Síndrome de Rett, têm muitas chances de
sobrevivência pelo fato de possuírem dois cromossomos X. Em outras
palavras, se o MECP2 sofre mutação em um deles, o outro cromossomo
fica responsável pelo controle diante das consequências causadas em
outras células.
No
caso dos meninos, a situação tende a ser muito mais grave, pois
eles possuem apenas um cromossomo X (fazendo par com o Y). Qualquer
desequilíbrio, como ocorre com as meninas, costuma ser fatal nos
garotos, pois com o cromossomo X comprometido, as chances de uma
recuperação é praticamente nula. Portanto, as meninas são as
únicas a estarem protegidas contra a Síndrome de Rett.
Quando
aparecem os primeiros sinais?
Os
primeiros sinais da Síndrome de Rett aparecem a partir dos seis
meses, mas podem se manifestar, também, até a criança completar 1
ano e 6 meses de vida. É preciso que os pais reparem na mudança de
comportamento, como uma evidente introspecção e atrasos
consideráveis em seu desenvolvimento. Além disso, a Síndrome
de Rett deixa as crianças bastante irritadas e sensíveis.
Mas
os sintomas tendem a desaparecer ou não?
A
verdade é que até a adolescência, os sintomas costumam se agravar.
A partir de determinada idade, eles começam a diminuir e a situação
das pacientes ficar estabilizada. A expectativa de vida das meninas
com a Síndrome de Rett varia de 60 a 70 anos.
Quais
são os principais sintomas?
A
Síndrome de Rett tende a apresentar alguns sinais característicos,
tais como:
– Movimento
de mãos descoordenadas;
– Problemas
respiratórios;
–
Escoliose;
–
Convulsões;
– Problemas
de comunicação;
–
Crescimento
mais lento que o normal;
–
Arritmias;
Qual
o tratamento?
A
melhor maneira de se tratar uma criança com a Síndrome de Rett é
procurando ajuda especializada com médicos, terapeutas
ocupacionais e outros profissionais que podem oferecer o
acompanhamento necessário.
Fonte: entendendoautismo.com.br
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