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quarta-feira, 31 de março de 2010

O que é síndrome de Marfan?

Por Marcos Leandro

O que é síndrome de Marfan?
A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francês, Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896.
Com este primeiro relato e outros subseqüentes, ficou estabelecido que se tratava de uma doença genética com transmissão autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familial, sem predileção por raça ou sexo, que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e o restante familiar.
Em outras palavras, sabemos que a doença é genética porque podem existir várias pessoas afetadas na família e denomina-se autossômica dominante porque apenas uma mutação em um dos alelos é necessária para ocorrerem as manifestações clínicas. Todos nós temos 46 cromossomos (o conjunto de material genético), ou seja, 23 pares de cromossomos, um herdado da mãe e o outro do pai. Esses pares de cromossomos são iguais e os genes ocupam sempre o mesmo lugar em ambos.
Cada gene que ocupa o mesmo lugar é chamado de alelo. Assim, uma mutação (alteração no código genético) em apenas um dos alelos é necessária para observarmos as características clínicas em uma doença autossômica dominante. Esta mutação pode ter sido herdada, e então ou o pai ou a mãe deve ter manifestações clínicas também, ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%.
A Síndrome de Marfan tem um quadro clínico muito variado observado em uma mesma família e em famílias diferentes. A este fato chamamos de expressividade variável e ele é importante porque nem sempre um indivíduo afetado tem todas as características clínicas. Por isso é necessário examinar cuidadosamente os pais e os familiares próximos. Da mesma forma que um indivíduo discretamente afetado pode vir a ter um filho muito acometido, ou vice-versa.
As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardíaco, caracterizado por prolapso de válvula mitral e dilatação da Aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. A essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia.
Sabendo que um determinado gene seria o responsável por estas manifestações clínicas e que um gene sempre comanda a fabricação de uma proteína, os pesquisadores se concentraram em descobrir que proteína seria comum aos ossos, olhos e coração, e no final dos anos 80 descobriram a existência de uma proteína chamada fibrilina, que faz parte do tecido de sustentação dos órgãos. Ela está presente em grande quantidade nos ligamentos que unem os ossos nas articulações e seguram as lentes dos olhos, chamadas de cristalino, ssim como na camada interna das artérias, principalmente da maior artéria do corpo humano, chamada de aorta.
Quando a fibrilina está deficiente os ligamentos e as artérias tornam-se flácidos. A flacidez nos ligamentos articulares leva a hipermobilidade articular e a uma perda na contenção do crescimento dos ossos. Desta forma, eles crescem demais e deformam-se. Por sua vez, o ligamento de sustentação do cristalino frágil leva à mobilidade da lente (subluxação) podendo até se romper (luxação). No coração, o sangue que sai com muita força a cada batimento cardíaco é ejetado diretamente na aorta e esta vai se dilatando e pode até chegar a romper-se.
Através de técnicas de pesquisa do DNA em famílias chegou-se à conclusão de que o gene que fabricava a fibrilina estava localizado no cromossomo 15 e posteriormente, em 1993, uma pesquisadora brasileira, Dra. Lygia Pereira, conseguiu obter toda a seqüência do gene e dar o nome de fibrilina-1 (FBN-1). Dra Profª PHD Ana Beatriz Este gene é muito longo, constituído por 65 seqüências codificadoras chamadas éxons. Desde esta data, foram identificadas mais de 200 mutações diferentes entre elas as relatadas por um estudo brasileiro concluído em 1997 pela Dra. Ana Beatriz A. Perez. Apesar dos esforços pouco se descobriu sobre a correlação entre as diferentes mutações e as manifestações clínicas. Até o momento sabe-se que mutações no meio do gene causam uma forma da doença muito grave, chamada até de letal porque a criança já nasce com dilatação da aorta e demais características. Na região final do gene as mutações parecem correlacionar-se com quadros clínicos leves. Além disso, as mutações são quase sempre exclusivas de uma determinada família.
O estudo do gene permitiu também aos pesquisadores a constatação de que quadros parecidos e muitas vezes caracterizados por uma única manifestação clínica apresentavam mutação no gene fibrilina-1. Nesse momento nasceu o conceito das “fibrilinopatias”, ou seja, doenças causadas por mutações no gene fibrilina-1, que podem ter uma combinação diferente dos sintomas da Síndrome de Marfan clássica assim como estar associadas com manifestações menos comuns ou não relacionadas a princípio.
A análise molecular do gene ainda é difícil, uma vez que seqüenciar ou ler o gene todo é muito trabalhoso, demorado e caro. Ao mesmo tempo, os métodos de identificação de suspeita de mutação mais comuns identificam aproximadamente 20% das mutações e métodos como o dHPLC são muito caros e de difícil acesso.
Válvula Mitral
A válvula mitral encontra-se localizada entre o ventrículo e o átrio esquerdos e sua função é deixar passar adiante o sangue na direção do ventrículo esquerdo e não permitir seu retorno ou refluxo ao átrio.
Na Síndrome de Marfan, a válvula mitral, freqüentemente, se apresenta alterada, espessada, redundante e com prolapso de parte dela para o interior do átrio esquerdo. Este prolapso pode levar a disfunção importante da válvula com vazamento ou refluxo significativos. Estas alterações são avaliadas através do exame clinico e do ecocardiograma, e também são passiveis de correção cirúrgica. Uma possível complicação do prolapso valvar mitral é a endocardite, ou seja, a infecção bacteriana da própria válvula mitral, motivo pelo que se recomenda a profilaxia para endocardite através da administração de antibióticos antes de qualquer procedimento médico como uma extração dentária ou uma cirurgia.
veja os cuidados com os dentes que você deve ter. são mais suscetíveis a cáries e doença periodontal. O tecido conjuntivo é afetado, provocando alterações na arcada e no palato. Isso afeta diretamente os dentes e suas funções.
O palato (região do céu da boca) em forma de V, provoca apinhamento dental, mordida cruzada e, comumente, desvio do alinhamento normal. Há maior ocorrência de maloclusão classe II.
Os portadores da síndrome de Marfan têm as maxilas estreitas e palato em formato de ogiva. Estes formatos podem criar problemas dentais e ortodônticos. Para uma eficaz correção dos dentes, você deve informar ao dentista que seu filho é portador da síndrome. Os pacientes com prolapso da válvula mitral e/ou válvulas artificiais de coração estão em risco de contrair endocardite(infecção do coração e das válvulas do coração) ao fazer cirurgias dentais. Antes de qualquer procedimento cirúrgico, o médico ou dentista devem ser informados, caso você seja portador da síndrome de Marfan. Assim, você será medicado corretamente. Existem tratamentos profiláticos para endocardite.
Todos os portadores da síndrome devem ter uma correta higiene bucal diária para evitar complicações quanto a endocardite. Os cuidados na prevenção são essenciais no tratamento odontológico.
Um desses cuidados é a antibioticoterapia profilática (tomar antibiótico antes do tratamento odontológico). Cirurgião-Dentista e Cardiologista devem trabalhar em conjunto. É muito importante realizar o maior número possível de intervenções por visita ao consultório a fim de diminuir a ingestão de antibióticos.
A prevenção de cárie e doença periodontal torna-se primordial, desde a boa escovação, uso de fio dental, bochechos com flúor e a troca freqüente de escovas. Isso porque as bactérias se alojam na escova, tornando risco de infecção gengival e até mesmo endocardite.
Tenha em mente que, embora o portador da Síndrome de Marfan necessite de cuidados especiais, nada impossibilita o tratamento odontológico.
A Aorta
A artéria aorta é a maior e principal artéria que sai do coração. Ela conduz o sangue oxigenado para o resto do organismo e com este fim a aorta recebe com cada batimento cardíaco o fluxo sanguíneo proveniente do coração.
No curso da vida a aorta deve acompanhar o crescimento do individuo. Acontece que, na Síndrome de Marfan, devido ao esforço constante a que ela e submetida e a debilidade da parede aórtica decorrente do defeito na fibrilina, a largura da aorta, especialmente na porção inicial pode apresentar um crescimento excessivo, predispondo a várias complicações potencialmente graves, como a dissecção aórtica ou a insuficiência da válvula aórtica (a válvula aórtica forma parte da porção inicial da artéria aorta). Estas alterações aparecem mais freqüentemente a partir da terceira década de vida, porém, podem ocorrer mais precocemente. Eventualmente os pacientes portadores da Síndrome de Marfan necessitam da correção cirúrgica destas complicações. Por este motivo, se não existe contra-indicação, todos os pacientes portadores da Síndrome de Marfan devem receber medicação para diminuir a freqüência e a força dos batimentos cardíacos, no caso, são utilizados os betabloqueadores tais como o atenolol ou propranolol.
Valvula Mitral Marfan
Embora raros, nos casos pode haver também problemas de mal funcionamento na vávula tricúspide e pulmonar
Junto com as limitações de ordem ortopédica, as alterações na aorta constituem-se motivos pelos que a prática de exercícios físicos competitivos é desaconselhada para todos pacientes portadores da Síndrome de Marfan.
Alterações Cardiovasculares
Coração Marfan A Síndrome de Marfan ocasiona em uma importante parcela dos pacientes problemas na aorta e na válvula mitral. Ambas estruturas possuem uma grande quantidade de fibrilina, proteína defeituosa na síndrome. A fibrilina forma parte das fibras elásticas e contribui na sustentação da parede aórtica e da válvula mitral, conseqüentemente todo paciente portador da Síndrome de Marfan deve ser avaliado periodicamente por um cardiologista, na procura de alterações, em especial na aorta e na válvula mitral.

Copyright 2004 © Síndrome de Marfan - Associação Marfan - Brasil – Estudos sobre síndrome de Marfan www.marfan.com.br/ Telefone (55 - 11) 3887.9168

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domingo, 21 de março de 2010

Dislalia – Troca de letras na fala



A dislalia é um distúrbio da fala que se caracterizado pela dificuldade de articulação de palavras: o portador da dislalia pronuncia determinadas palavras de maneira errada, omitindo, trocando, transpondo, distorcendo ou acrescentando fonemas ou sílabas a elas.
Quando se encontra um paciente dislálico, deve-se examinar as os órgãos da fala e da audição a fim de se detectar se a causa da dislalia é orgânica (mais rara de acontecer, decorrente de má-formação ou alteração dos órgãos da fala e audição), neurológica ou funcional (quando não se encontra qualquer alteração física a que possa ser atribuída a dislalia).
A dislalia também pode interferir no aprendizado da escrita tal como ocorre com a fala.
A maioria dos casos de dislalia ocorre na primeira infância, quando a criança está aprendendo a falar. As principais causas, nestes casos, decorrem de fatores emocionais, como, por exemplo, ciúme de um irmão mais novo que nasceu, separação dos pais ou convivência com pessoas que apresentam esse problema (babás, por exemplo, que dizem “pobrema”, “Framengo”, etc.), e a criança acaba assimilando essa deficiência.

O FONOAUDIÓLOGO SIMON WAJNTRAUB ALERTA:

Se algum fonoaudiólogo resolver tratar o problema de dislalia do seu filho através das famigeradas e ultrapassadas "técnicas" de rolha na boca, línguas-de-sogra, pedrinhas, canudinhos, vibradores, etc., saiam correndo, porque vai ser uma perda total de tempo e dinheiro!
Uma recomendação fundamental para impedir o desenvolvimento da dislalia é para que os pais e familiares do dislálico não fiquem achando engraçadinho quando a criança pronuncia palavras de maneira errada, como “Tota-Tola”, ao invés de “Coca-Cola”.
Há alguns casos comuns específicos de dislalia, que envolvem pronúncia do "K" do "G", nos quais, por falta de motilidade do palato mole, a pessoa omite tais fonemas (por exemplo, falando "ato" ao invés de "gato"; "ma'a'o" ao invés de MACACO). O "R" brando (que é pronunciado através da vibração da ponta da língua atrás dos dentes incisivos superiores); em muitos dos casos de dislalia, o "R" também costuma ser omitido ou pronunciado guturalmente (a pessoa fala como se fosse um francês ou um alemão falando Português).
As trocas de letras mais comuns provocadas pela dislalia são de "P" por "B", "F" por "V", "T" por "D", "R" por "L", "F" por "S", "J" por "Z" e "X" por "S".

MÉTODO DO INSTITUTO DE ORATÓRIA E FONOAUDIOOGIA SIMON WAJTRAUB PARA TRATAMENTO DA DISLALIA

Método do Instituto de Oratória e Fonoaudioogia Simon Wajtraub para Tratamento da Dislaliaconsiste em fazer com que o paciente ouça suas trocas de fonemas na fala externamente, pela via aérea, uma vez que nós nos ouvimos mais internamente do que externamente e, por esse motivo, não reconhecemos muitas vezes a nossa voz quando fazemos uma gravação.
O Fonoaudiólogo Simon Wajntraub recorro, então, ao sistema de feedback, pelo qual o paciente se utiliza de headphones para, através deles, ouvir a pronúncia correta e a errada dos apalavras para que perceba suas próprias falhas (Se a pessoa não dispuser de recursos eletrônicos, uma boa solução é chegar bem próximo à parede, puxar as orelhas para a frente em forma de concha acústica com as mãos e começar a falar para se ouvir através do reflexo do som na parede).
É muito perigoso quando se vê na televisão, principalmente em programas cômicos ou desenhos animados, personagens que apresentam essa deficiência de troca de fonemas, a dislalia. Tais personagens acabam influenciando negativamente os pacientes, sobretudo as crianças e os adolescentes, que são mais influenciáveis por certos modismos que aparecem a todo momento.
Uma outra orientação importante que o Fonoaudiólogo Simon Wajntraub dá aos pais e professores é no sentido de eles próprios corrigirem os erros que seus filhos e alunos apresentem, já que o fundamental é não deixar que o mau hábito se instale. Na maioria das vezes, esse caso pode ser corrigido em casa mesmo ou na escola, através de repetição constante. Não se pense existem técnicas fonoaudiológicas mirabolantes para corrigir a troca de fonemas: a repetição de modelos corretos é, de longe, a melhor solução.
Quando a criança dislálica troca fonemas, o Fonoaudiólogo Simon Wajntraub costuma gravar um CD para ela contando uma historinha sobre o seu dia-a-dia, de acordo com o relatório fornecido pelos pais.
Na gravação, o Fonoaudiólogo Simon Wajntraub dá ênfase às trocas que a criança comete e exige que ela repita corretamente, acompanhando-o, a palavra que pronuncia logo depois dos erros. O resultado é muito rápido porque o cérebro é estimulado constantemente na área da fala.
Outra troca muito comum é o famoso “tatibitati”, que sempre acontece por excesso de mimos. Com isso, a criança fica falando de maneira entrecortada e infantilizada. É muito comum, por exemplo, encontrar adultos, sobretudo do sexo feminino, que foram excessivamente mimados na infância e cresceram falando de maneira infantil, o que pode lhes ser extremamente prejudicial quando, por exemplo, fazem uma entrevista para conseguir um emprego.
Esse problema pode se refletir também na escrita, e sua correção obedece aos mesmos parâmetros da correção dos problemas da fala. Os professores que trabalham com alfabetização devem dar uma atenção especial àquelas crianças que têm uma aprendizagem mais lenta e trocam letras ou apresentam outros sintomas da dislalia, insistindo com elas no sentido de que exercitem a pronúncia e ortografia correta das palavras.
Para maiores informações sobre a dislalia, adquira o livro do Fonoaudiólogo e Professor de Oratória Simon Wajntraub.